Sindrom Treacher Collins: Kelainan Genetik yang Mempengaruhi Wajah

Reporter: Apriyanti |

Editor: Apriyanti |

Minggu , 13 Oct 2024 - 16:37

Sindrom Treacher Collins --Foto alodokter

Mutasi ini menghambat produksi protein treacle, yang sangat penting dalam perkembangan sel-sel di kepala dan wajah.

Akibatnya, terjadi gangguan pada proses pembentukan tulang wajah dan jaringan lunak lainnya, yang menyebabkan deformitas karakteristik pada penderita.

Kondisi ini dapat terjadi melalui dua mekanisme:

1. Mutasi Genetik Turunan

Sindrom Treacher Collins dapat diwariskan secara autosomal dominan.

Ini berarti jika salah satu orang tua memiliki mutasi gen, ada 50% kemungkinan anak mereka akan mewarisi sindrom tersebut.

Seringkali, orang tua dengan sindrom ini akan menunjukkan beberapa tingkat deformitas wajah yang serupa dengan anak mereka, meskipun tingkat keparahannya bisa bervariasi.

2. Mutasi Genetik Baru (De Novo)

Pada beberapa kasus, Sindrom Treacher Collins dapat terjadi tanpa ada riwayat keluarga sebelumnya yang mengalami kondisi ini.

Mutasi baru ini, atau disebut mutasi de novo, terjadi secara spontan selama pembentukan embrio.

Sekitar 60% kasus sindrom ini terjadi melalui mekanisme mutasi de novo.

Gejala Sindrom Treacher Collins

Gejala Sindrom Treacher Collins bervariasi dari ringan hingga parah, dan setiap individu bisa memiliki manifestasi yang berbeda.

Beberapa gejala umum meliputi:

sindrom treacher collins: kelainan genetik yang mempengaruhi wajah                            koranharianbanyuasin.id - sindrom treacher collins adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan wajah.
kondisi ini menyebabkan deformitas pada wajah, khususnya di sekitar mata, telinga, pipi, dan rahang.
sindrom ini bersifat bawaan, artinya seseorang yang lahir dengan kondisi ini sudah mengalami kelainan sejak lahir.
baca juga:kuku anda pucat? ini kondisi kesehatan yang mungkin menjadi penyebabnya
baca juga:cermati warna kuku anda: tanda-tanda masalah kesehatan yang perlu diwaspadai
meski tingkat keparahan gejala bervariasi, sindrom treacher collins umumnya tidak memengaruhi kecerdasan, tetapi memerlukan perhatian khusus terkait masalah medis dan estetika.
penyebab sindrom treacher collins
sindrom treacher collins disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi perkembangan wajah pada tahap awal dalam kandungan.
baca juga:bebas uban tanpa pewarna kimia, gunakan daun pepaya dengan cara ini!pp
baca juga:rahasia sehat dengan labu siam rebus: turunkan tekanan darah dan jaga jantung
gen-gen yang biasanya terlibat dalam sindrom ini adalah tcof1, polr1c, dan polr1d.
gen-gen ini bertanggung jawab dalam membentuk struktur tulang wajah dan jaringan lain selama fase embrio.
mutasi pada gen tcof1 adalah yang paling umum dan ditemukan pada sekitar 90-95% kasus.
baca juga:fakta unik bunga tahi ayam: si bau yang kaya manfaat
baca juga:bunga turi, bukan hanya hiasan! ini cara mengolahnya jadi sayur bergizi
mutasi ini menghambat produksi protein treacle, yang sangat penting dalam perkembangan sel-sel di kepala dan wajah.
akibatnya, terjadi gangguan pada proses pembentukan tulang wajah dan jaringan lunak lainnya, yang menyebabkan deformitas karakteristik pada penderita.
kondisi ini dapat terjadi melalui dua mekanisme:
1. mutasi genetik turunan
sindrom treacher collins dapat diwariskan secara autosomal dominan.
ini berarti jika salah satu orang tua memiliki mutasi gen, ada 50% kemungkinan anak mereka akan mewarisi sindrom tersebut.
seringkali, orang tua dengan sindrom ini akan menunjukkan beberapa tingkat deformitas wajah yang serupa dengan anak mereka, meskipun tingkat keparahannya bisa bervariasi.
2. mutasi genetik baru (de novo)
pada beberapa kasus, sindrom treacher collins dapat terjadi tanpa ada riwayat keluarga sebelumnya yang mengalami kondisi ini.
mutasi baru ini, atau disebut mutasi de novo, terjadi secara spontan selama pembentukan embrio.
sekitar 60% kasus sindrom ini terjadi melalui mekanisme mutasi de novo.
gejala sindrom treacher collins
gejala sindrom treacher collins bervariasi dari ringan hingga parah, dan setiap individu bisa memiliki manifestasi yang berbeda.
beberapa gejala umum meliputi:
- deformitas telinga
penderita mungkin memiliki telinga yang kecil atau tidak terbentuk dengan sempurna (microtia), atau bahkan tidak memiliki telinga sama sekali.
hal ini bisa menyebabkan gangguan pendengaran.
- deformitas mata
mata bisa terlihat miring ke bawah dengan kelopak mata yang tidak terbentuk sempurna.
pada beberapa kasus, bulu mata mungkin tidak tumbuh di bagian kelopak bawah.
- masalah pada tulang pipi dan rahang
tulang pipi dan rahang bagian bawah (mandibula) biasanya tidak berkembang dengan baik, menyebabkan wajah terlihat rata atau cekung.
hal ini bisa memengaruhi kemampuan makan dan berbicara.
- masalah pernapasan dan makan
karena rahang bawah yang kecil dan lidah yang mungkin berada dalam posisi tidak normal, penderita sindrom ini bisa mengalami kesulitan bernapas dan menelan.
- celah langit-langit mulut (palatoschisis)
pada beberapa kasus, sindrom treacher collins juga menyebabkan langit-langit mulut tidak menutup sempurna, yang dikenal sebagai celah langit-langit. ini bisa mempengaruhi kemampuan bicara dan makan.
diagnosa dan pengobatan
diagnosa sindrom treacher collins dapat dilakukan sejak dini, bahkan sebelum bayi lahir melalui ultrasonografi.
setelah bayi lahir, diagnosa lebih lanjut biasanya dilakukan melalui pemeriksaan fisik dan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi yang terkait.
pengobatan sindrom treacher collins fokus pada manajemen gejala dan masalah yang muncul, karena hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan mutasi genetiknya.
beberapa langkah yang bisa diambil meliputi:
- operasi rekonstruksi wajah
operasi ini dilakukan untuk memperbaiki bentuk tulang pipi, rahang, dan telinga, terutama untuk memperbaiki fungsi makan dan pernapasan.
- alat bantu dengar
karena gangguan pendengaran umum terjadi pada penderita, penggunaan alat bantu dengar sering kali diperlukan.
- terapi bicara dan makan
terapi ini penting untuk membantu anak-anak dengan gangguan bicara atau kesulitan menelan akibat celah langit-langit atau deformitas rahang.
sindrom treacher collins adalah kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan wajah, terutama tulang dan jaringan lunak.
meski kondisi ini menyebabkan deformitas yang jelas pada wajah, kecerdasan penderita biasanya tidak terganggu.
deteksi dini dan perawatan medis yang tepat, seperti operasi rekonstruksi dan terapi pendukung, dapat membantu penderita menjalani kehidupan yang lebih normal.

Tag

Share

Koran Edisi Terbaru

Baca Koran HARIAN BANYUASIN 25 NOVEMBER 2024

Berita Terkini

Berita Terpopuler

Berita Pilihan