Sindrom Treacher Collins: Kelainan Genetik yang Mempengaruhi Wajah
Sindrom Treacher Collins --Foto alodokter
- Deformitas Telinga
Penderita mungkin memiliki telinga yang kecil atau tidak terbentuk dengan sempurna (microtia), atau bahkan tidak memiliki telinga sama sekali.
Hal ini bisa menyebabkan gangguan pendengaran.
- Deformitas Mata
Mata bisa terlihat miring ke bawah dengan kelopak mata yang tidak terbentuk sempurna.
Pada beberapa kasus, bulu mata mungkin tidak tumbuh di bagian kelopak bawah.
- Masalah pada Tulang Pipi dan Rahang
Tulang pipi dan rahang bagian bawah (mandibula) biasanya tidak berkembang dengan baik, menyebabkan wajah terlihat rata atau cekung.
Hal ini bisa memengaruhi kemampuan makan dan berbicara.
- Masalah Pernapasan dan Makan
Karena rahang bawah yang kecil dan lidah yang mungkin berada dalam posisi tidak normal, penderita sindrom ini bisa mengalami kesulitan bernapas dan menelan.
- Celah Langit-langit Mulut (Palatoschisis)
Pada beberapa kasus, Sindrom Treacher Collins juga menyebabkan langit-langit mulut tidak menutup sempurna, yang dikenal sebagai celah langit-langit. Ini bisa mempengaruhi kemampuan bicara dan makan.
Diagnosa dan Pengobatan
Diagnosa Sindrom Treacher Collins dapat dilakukan sejak dini, bahkan sebelum bayi lahir melalui ultrasonografi.
- Tag
- Share
-
-
