Mutasi ini menghambat produksi protein treacle, yang sangat penting dalam perkembangan sel-sel di kepala dan wajah.
Akibatnya, terjadi gangguan pada proses pembentukan tulang wajah dan jaringan lunak lainnya, yang menyebabkan deformitas karakteristik pada penderita.
Kondisi ini dapat terjadi melalui dua mekanisme:
1. Mutasi Genetik Turunan
Sindrom Treacher Collins dapat diwariskan secara autosomal dominan.
Ini berarti jika salah satu orang tua memiliki mutasi gen, ada 50% kemungkinan anak mereka akan mewarisi sindrom tersebut.
Seringkali, orang tua dengan sindrom ini akan menunjukkan beberapa tingkat deformitas wajah yang serupa dengan anak mereka, meskipun tingkat keparahannya bisa bervariasi.
2. Mutasi Genetik Baru (De Novo)
Pada beberapa kasus, Sindrom Treacher Collins dapat terjadi tanpa ada riwayat keluarga sebelumnya yang mengalami kondisi ini.
Mutasi baru ini, atau disebut mutasi de novo, terjadi secara spontan selama pembentukan embrio.
Sekitar 60% kasus sindrom ini terjadi melalui mekanisme mutasi de novo.
Gejala Sindrom Treacher Collins
Gejala Sindrom Treacher Collins bervariasi dari ringan hingga parah, dan setiap individu bisa memiliki manifestasi yang berbeda.
Beberapa gejala umum meliputi:
- Deformitas Telinga
Penderita mungkin memiliki telinga yang kecil atau tidak terbentuk dengan sempurna (microtia), atau bahkan tidak memiliki telinga sama sekali.